Наследственный сфероцитоз болезнь Минковского-Шоффара

Что такое Наследственный микросфероцитоз —

Наследственный микросфероцитоз, также известный как болезнь Минковского — Шоффара, — наследственно детерминируемое заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу, характеризуется дефектом белков мембраны эритроцитов. Как следствие, при данном процессе отмечается нарушение ее проницаемости, поступает избыточное количество ионов натрия.

Заболевание описано более 100 лет назад. В конце XIX в. установлено наследование болезни (1885; Wilson, 1890; Minkowsky, 1900; Chauffard, 1907).

Болезнь широко распространена в различных странах Европы (частота 1 : 5000). Значительно реже болезнь встречается в Японии, странах Африки.

Симптомы Наследственного микросфероцитоза

В большинстве случаев у одного из родителей больного ребенка удается обнаружить микросфероцитоз. Иногда у ребенка заболевание протекает тяжело, а у отца или матери болезнь выявляется лишь после просмотра мазка крови. Однако у родителей 20-25% больных самый тщательный анализ не устанавливает признаков заболевания. Все описанные больные являются гетерозиготными носителями гена болезни.

Клиника зависит от выраженности гемолиза. В большинстве случаев первые признаки выявляются в юношеском или зрелом возрасте. У детей болезнь обнаруживается обычно при обследовании по поводу заболевания их родственников. Жалобы вне обострения заболевания могут отсутствовать. В период обострения отмечаются слабость, головокружение, повышение температуры. Одним из основных клинических симптомов является желтуха, которая долгое время может оставаться единственным признаком заболевания. Выраженность желтухи зависит, с одной стороны, от интенсивности гемолиза, а с другой — от способности печени к конъюгированию свободного билирубина с глюкуроновой кислотой.

В моче билирубин не обнаруживается, так как свободный билирубин не проходит через почки. Кал интенсивно окрашен в темно-коричневый цвет вследствие повышенного содержания стеркобилина. В связи со склонностью к камнеобразованию у больных могут наблюдаться приступы желчнокаменной болезни, нередко сопровождающиеся признаками холецистита. В случае закупорки камнем общего желчного протока возникает синдром обтурационной желтухи (значительное повышение содержания билирубина наличие желчных пигментов в моче, кожный зуд и так далее).

Кардинальным симптомом наследственого микросфероцитоза является увеличение селезенки, которая обычно выступает из-под подреберья на 2 — 3 см. При длительно протекающем гемолизе наблюдается значительная спленомегалия, в связи с чем больные жалуются на тяжесть в левом подреберье. Печень при неосложненном заболевании обычно нормальных размеров, но иногда у больных, длительно страдающих гемолитической анемией, обнаруживается ее увеличение. Могут наблюдаться признаки замедленного развития, а также нарушения лицевого скелета в виде «башенного черепа», седловидного носа, высокого стояния неба, нарушения расположения зубов, узких глазниц.

Выраженность анемического синдрома различна. Часто отмечается умеренное снижение гемоглобина. У некоторых больных анемия вообще отсутствует. Наиболее резкая анемизация наблюдается в период гемолитических кризов. У лиц среднего и пожилого возраста иногда встречаются плохо поддающиеся лечению трофические язвы голени, связанные с агглютинацией и распадом эритроцитов в мелких капиллярах конечностей.

Течение заболевания характеризуется так называемыми гемолитическими кризами, проявляющимися резким усилением симптомов на фоне непрерывно текущего гемолиза. При этом повышается температура в связи с массовым распадом эритроцитов, увеличивается интенсивность желтухи, появляется сильные боли в животе, рвота. Гемолитические кризы возникают обычно после интеркуррентных инфекций, переохлаждения, у женщин в связи с беременностью. Частота кризов различна, у ряда больных они не возникают.

Лечение Наследственного микросфероцитоза

К сожалению, достаточно частым методом лечения микросфероцитоза является удаление селезенки. При микросфероцитозе резко укорочена продолжительность жизни эритроцитов. Разрушение эритроцитов осуществляется преимущественно в селезенке.

Показанием к необходимости удаления селезенки при микросфероцитозе служат постоянная либо возникающая анемия, выраженная гипербилирубинемия.

Следует отметить, что удаление селезенки у детей в возрасте до 10 лет применяется в крайних случаях, когда другие методы терапии являются исчерпанными.

После удаления селезенки практически у всех больных нормализуются общее состояние и уровень гемоглобина. Уровень билирубина и содержание ретикулоцитов значительно снижаются. Следует отметить четкую корреляцию между тяжестью разрушения эритроцитов до удаления селезенки и содержанием билирубина и ретикулоцитов после операции.

Наиболее серьезными, хотя и редкими, осложнениями послеоперационного периода, не связанными с хирургической техникой, являются тромбозы как легочных, так и мезентериальных сосудов. Повышение содержания тромбоцитов в послеоперационном периоде выше 700-800 Ч 109/л требует назначения препаратов, способных уменьшать агрегацию тромбоцитов (например, курантила 0,05 г 3 раза в день); целесообразно назначать также гепарин по 5000 ЕД 2 раза в день в кожу живота.

Характерным является исчезновение самых мелких форм микросфероцитов.

Совершенно бесполезной у больных микросфероцитозом без удаления селезенки является холецистэктомия (хирургическая операция по лечению грыж, калькулезного холецистита, осуществляемая через проколы брюшной стенки). У многих больных камни в желчном пузыре отсутствуют.

При подозрении на наличие камней необходимо тщательно обследовать больного. Камни в желчном пузыре (а не густая слизистая масса) являются показанием к комбинированному хирургическому вмешательству (удаление селезенки и холецистэктомии).

При выявлении микросфероцитоза у беременных при умеренной анемизации и спокойном течении болезни беременность можно сохранить и не прибегать к кесареву сечению.

В дальнейшем у таких женщин по показаниям проводится удаление селезенки. Переливание крови необходимо проводить лишь по жизненным показаниям, при тяжелых гемолитических или апластических кризах. Удаление селезенки в большинстве случаев проводится без переливания эритроцитарной массы.

Глюкокортикостероиды целесообразно применять при апластических кризах.

Дуоденальные зондирования, слабительные и спазмолитические средства показаны при сильно выраженных болях в области правого подреберья.

В связи с повышенной склонностью к камнеобразованию больным рекомендуется курортное лечение.

Прогноз заболевания практически всегда хороший, даже в случаях удаления селезенки.

Как выявить Анемию Минковского-Шоффара

Если вы обнаружили проблемы, указывающие на это заболевание, то необходимо обратиться к гематологу. Врач соберет семейный анамнез на предмет наличия болезни у близких родственников, проведет осмотр и оценку состояния больного, назначит ряд обследований для подтверждения диагноза.

Костно-мозговая пункция проводится не всегда, а только в случаях, представляющих затруднения для постановки диагноза.

В качестве дополнительного исследования, может назначаться УЗИ органов брюшной полости для определения увеличения размеров печени и селезенки, а также наличия желчнокаменной болезни.

Мембранопатии эритроцитов

Мембранопатии — наследственные заболевания, характеризующиеся структурными аномалиями белков эритроцитов, приводящими к нарушениям структуры их мембран и внесосудистому гемолизу. Различают три формы наследственных мембранопатий: микросфероцитоз, овалоцитоз и стоматоцитоз.

Наследственный микросфероцитоз

Заболевание наследуется в большинстве случаев по аутосомно-доминантному типу и характеризуется дефектом одного из белков цитоскелета эритроцитов, приводящим к потере части их мембраны с уменьшением отношения площади к объему. Эритроциты превращаются в микросфероциты, имеющие средний диаметр меньше 6,3 мкм и среднюю толщину больше 2,1 мкм.

Наследственный микросфероцитоз может выявиться как у детей, так и у взрослых. У больных находят синдром анемии, желтуху и спленомегалию. Желтуха сопровождается образованием пигментных камней в желчном пузыре и желчевыводящих путях даже у детей. В костном мозге развивается гиперплазия эритроидного ростка.

Читайте так же:  Хроническая недостаточность мозгового кровообращения

Анемия нормохромная, умеренная (гемоглобин 90–100 г/л). В мазке крови выявляют микросфероциты — мелкие клетки без центрального просветления. Характерна способность микросфероцитов к гемолизу в гипотонических растворах меньшей концентрации в отличие от нормальных эритроцитов. Секвестрация микросфероцитов происходит в селезенке.

Диагностическое значение имеет спонтанный гемолиз — число эритроцитов, разрушившихся после инкубации крови в течение 48 ч. У здоровых людей он не превышает 4%, у больных с наследственным микросфероцитозом достигает 15–50%. Спонтанный гемолиз при добавлении в кровь глюкозы резко снижается. Прямая проба Кумбса отрицательная в отличие от аутоиммунной гемолитической анемии, при которой она положительна.

Клиническое выздоровление наступает после спленэктомии, хотя микроцитоз остается, но гемолиз значительно уменьшается. С профилактической целью назначают длительно фолиевую кислоту (1 мг/сут внутрь). При наличии желчнокаменной болезни после спленэктомии решается вопрос о холецистэктомии.

Наследственный овалоцитоз

Наследственный овалоцитоз — заболевание, сопровождающееся появлением в крови большого количества овалоцитов. В периферической крови здоровых лиц количество их составляет 5–10%, а у больных колеблется от 25 до 90%. Овалоцитоз наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Ведущее значение в патогенезе заболевания имеет структурная аномалия спектрина, приводящая к образованию измененного цитоскелета эритроцитов. Возможна недостаточность белка 4,1 цитоскелета, связывающего спектрин и актин. В результате имеющие двояковогнутую форму диски эритроцитов после прохождения микроциркуляторного русла становятся овальными и не восстанавливают свою прежнюю форму. Овалоциты разрушаются главным образом в селезенке.

У большинства больных овалоцитоз обнаруживается случайно при исследовании периферической крови или проявляется легким гемолизом с нормальной концентрацией гемоглобина (больше 120 г/л). Концентрация гемоглобина может быть сниженной. У 10–15% больных выявляется тяжелое течение заболевания, характеризующееся интенсивным гемолизом. Концентрация гемоглобина снижается до 90–100 г/л и ниже, продолжительность жизни половины эритроцитов составляет 5 сут. В периферической крови обнаруживают микроовалоциты, пойкилоциты и шизоциты.

Лечение наследственного овалоцитоза аналогично лечению наследственного микросфероцитоза. Основное значение имеет спленэктомия, устраняющая гемолиз.

Наследственный стомацитоз

Наследственный стомацитоз — заболевание, при котором эритроциты имеют специфическую форму — выпуклые с одной стороны и вогнутые с другой и имеют щелевидное пространство в окрашенном мазке крови.

Существует две формы эритроцитов:

  • гипергидратированные стоматоциты (гидроциты) с высоким содержанием ионов натрия и воды и низкой средней концентрацией гемоглобина;
  • дегидратированные стоматоциты (ксероциты) с низким содержанием ионов натрия и воды, и высокой средней концентрацией гемоглобина.

Гидроциты выглядят в окрашенных мазках крови как типичные стоматоциты, а ксероциты сморщенные и имеют вид мишеней. Стоматоциты имеют укороченную продолжительность жизни.

Клиника наследственного стоматоцитоза проявляется спленомегалией и легким гемолизом. Спленэктомия полностью гемолиз не устраняет.

Причины и симптомы развития болезни

Микросфероцитарная анемия, выявленная Минковским и Шоффаром, получила своё второе имя в 1968 году. Составляющая эритроцита – мембранный белок энзим – под воздействием определённых факторов мутирует, в дальнейшем уничтожая другую составляющую – спектрин. Именно спектрин отвечает за форму и рост эритроцита, при его отсутствии красная клетка превращается в двояковыпуклую мелкую клетку. Таким образом родился термин «микросфроциты» – изменённые красные кровяные тельца. Маленькие мутанты в дальнейшем трансформируют остальные клетки, которые гибнут, не вызревая. Так начинается процесс, именуемый наследственным сфероцитозом.

Наследственный тип заболевания делится на лёгкую и тяжёлую формы. Лёгкий тип анемии определяется последующими симптомами:

  • желтуха лёгкой формы;
  • увеличенные размеры селезёнки, печени, так как именно в этих органах происходит процесс отмирания красных кровяных клеток;
  • бледная кожа;
  • общая слабость;
  • наличие камней в жёлчных протоках.

Причины возникновения заболевания

наиболее выраженными эти признаки становятся у детей 5-7 летнего возраста.

Причиной возникновения является дефектный ген, который передается одним из родителей (в этом случае у него обнаруживают признаки ). В 25% случаев болезнь проявляется в результате первичного изменения гена (оба родителя при этом здоровы). Происходит это в связи с такими факторами:

  • Влияние рентгеновских лучей и радиации.
  • Попадание в период внутриутробного развития вредных химических веществ, которые негативно воздействуют на геном (лекарственные препараты, соли ртути и других тяжелых металлов).
  • Курение, алкоголизм и другие вредные привычки, отрицательно влияющие на развитие плода.
  • Инфицирование плода в результате вирусных инфекций у матери (при которых в геном клеток встраивается ДНК вируса, а это приводит к мутации гена).

Диагностика

Диагностика этого заболевания достаточно проста.
Диагноз наследственного сфероцитоза делают несомненным следующие признаки: желтуха, деформация лицевого черепа, увеличенная селезёнка, сфероцитоз эритроцитов, их пониженная осмотическая стойкость, высокий ретикулоцитоз. Большую помощь в постановке правильного диагноза играет тщательный сбор анамнеза. Как правило, аналогичные симптомы удаётся обнаружить у одного из родителей больного, хотя их выраженность может быть иной (например, периодическая иктеричность склер). В редких случаях родители совершенно здоровы. Трудности диагностики часто обусловлены желчнокаменной болезнью, обычно сопровождающей наследственный микросфероцитоз (из-за образования в протоках и жёлчном пузыре билирубиновых камней). Свойственная гемолизу непрямая билирубинемия при холелитиазе сменяется прямой — возникает механическая желтуха. Болезненность в области жёлчного пузыря, некоторое увеличение печени — обычные признаки при наследственном микросфероцитозе. Нередко в течение многих лет больных ошибочно рассматривают как лиц, страдающих заболеванием желчевыводящих путей или печени. Одна из причин ошибочного диагноза в данном случае — отсутствие сведений о ретикулоцитах.

Лабораторная диагностика включает ряд исследований.

Клинический анализ крови — определяется нормохромная гиперрегенераторная анемия, микросфероцитоз эритроцитов. В период криза может быть нейтрофильный лейкоцитоз со сдвигом влево. Характерно увеличение СОЭ.

Биохимический анализ — крови отмечают повышение непрямого билирубина, сывороточного железа, ЛДГ.

Обязательно исследование осмотической резистентности эритроцитов в растворах натрия хлорида различной концентрации. При наследственном сфероцитозе отмечают снижение минимальной осмотической резистентности, когда гемолиз наименее стойких эритроцитов начинается уже при концентрации натрия хлорида 0,6-0,7% (норма 0,44-0,48%). Максимальная стойкость может быть повышена (норма 0,28-0,3%). Среди больных наследственным сфероцитозом встречаются лица, у которых, несмотря на явные изменения морфологии эритроцитов, в обычных условиях осмотическая стойкость эритроцитов нормальная. В этих случаях необходимо её исследовать после предварительной суточной инкубации эритроцитов. К морфологическим особенностям эритроцитов при наследственном сфероцитозе относятся шарообразная форма (сфероциты), уменьшение диаметра (средний диаметр эритроцита

Костно-мозговая пункция не обязательна. Она проводится только в неясных случаях. В миелограмме должно быть компенсаторное раздражение эритроидного ростка кроветворения.

Для проведения дифференциальной диагностики с иммунными гемолитическими анемиями необходимо ставить пробу Кумбса. При наследственном сфероцитозе она отрицательная.

Окончательно и достоверно подтвердить диагноз наследственного сфероцитоза позволяет проведение электрофореза белков мембраны эритроцита в сочетании с количественным определением белков.

 

Дифференциальный диагноз

Сфероцитоз эритроцитов и другие признаки гемолиза (желтуха, увеличение селезёнки, ретикулоцитоз) встречаются и при аутоиммунных гемолитических анемиях. Однако в отличие от наследственного микросфероцитоза при последних не бывает изменений костей черепа, признаков наследственного микросфероцитоза у кого-либо из родителей; при первых клинических проявлениях аутоиммунного гемолиза ещё не отмечается существенного увеличения селезёнки, болезненности в области жёлчного пузыря, но анизоцитоз и пойкилоцитоз эритроцитов выражены больше, чем при микросфероцитозе. В сомнительных случаях необходимо проводить пробу Кумбса, которая бывает положительной (прямая проба) в большинстве случаев аутоиммунной гемолитической анемии и отрицательной при наследственном микросфероцитозе.

Читайте так же:  Рак крови первые симптомы, диагностика, лечение и выживаемость

Лечение

Исход

При лёгком течении заболевания, а также при своевременно проведённой спленэктомии исход благоприятный. Течение наследственного сфероцитоза волнообразное. Вслед за развитием криза улучшаются клинико-лабораторные показатели и наступает ремиссия, которая может длиться от нескольких недель до нескольких лет.

Online Тесты

Тест на степень загрязненности организма
(вопросов: 14)

Существует много способов выяснения, насколько загрязнен Ваш организм Специальные анализы, исследования, а также тесты помогут внимательно и целенаправлено выявить нарушения эндоэкологии Вашего организма…

Этиология и патогенез наследственного микросфероцитоза

Как показали исследования различных авторов, в разных семьях у больных микросфероцитозом могут быть выявлены неодинаковые нарушения белковых структур мембраны эритроцитов. Скорее всего, с точки зрения молекулярного дефекта микросфероцитоз — это не одно заболевание, а несколько, имеющих сходную клиническую картину. Те или иные изменения в структуре белка мембраны эритроцитов ведут к ее повышенной проницаемости, пассивному проникновению через нее внутрь эритроцита ионов натрия. Активный транспорт натрия из эритроцитов при микросфероцитозе значительно повышен.

Повышенная проницаемость мембраны эритроцитов приводит к проникновению в них избытка натрия и повышенному накоплению воды. Сферическая форма эритроцитов и особенности структуры белка обусловливают нарушение способности эритроцитов деформироваться в узких участках кровотока, например, при переходе из межсинусных пространств селезенки в синусы.

Способность селезенки разрушать эритроциты связана со своеобразием ее кровообращения. Кровь поступает в орган через селезеночную артерию, оттуда в трабекулярные артерии, а затем по центральной артерии в белую пульпу. Далее кровь поступает в красную пульпу, состоящую из синусов — продолговатых кровеносных сосудов и участков, расположенных между синусами — так называемых селезеночных связок. Большая часть крови в норме проходит по пути закрытого кровообращения (в венозных синусах), а определенная часть ее попадает в межсинусные пространства, не задерживаясь в них. Межсинусные пространства селезенки и селезеночные связки пересечены ретикулярными клетками и волокнами, где располагаются макрофаги, участвующие в секвестрации эритроцитов. В этих участках кровь течет медленно. В других участках селезенки, где ретикулярная сеть почти отсутствует, ток крови значительно более быстрый. Именно здесь и проходит в норме та кровь, которая не попадает через капилляры в синусы.

При микросфероцитозе определенная часть крови проникает в межсинусные пространства селезенки. Там эритроциты подвергаются воздействию ряда неблагоприятных факторов. В межсинусных пространствах снижена концентрация глюкозы и уменьшена концентрация холестерина. Все эти факторы еще в большей степени способствуют набуханию эритроцитов.

При прохождении через узкую щель такие эритроциты не могут деформироваться. Кроме их набухания имеет значение нарушение эластичности, ведущее к замедлению продвижения эритроцитов и застою их в селезеночных связках. В конечном итоге каждый эритроцит проходит через узкую щель, иногда теряя при этом часть поверхности.

Эритроциты, потерявшие часть поверхности, способны не гемолизироваться. Края оборвавшейся части оболочки эритроцита соединяются, и он вновь поступает в кровяное русло. Способность эритроцита сохраняться, несмотря на дефект в оболочке, вероятно, физиологическое приспособление. Как известно, эритроцит может терять ядро, денатурированные частицы белка, гранулы железа, не теряя при этом части оболочки.

При микросфероцитозе потеря части оболочки и поверхности клетки приводит к постепенному уменьшению размеров эритроцита. Для его разрушения необходимо, чтобы данный эритроцит вновь попал в межсинусное пространство и вновь прошел через узкую щель в синус. Несколько таких циклов приводят эритроцит к гибели. В большинстве случаев эритроциты проходят другим путем, минуя межсинусные пространства. Поэтому погибают они постепенно. Когда изменения липидов, особенно холестерина оболочки эритроцитов, достигают определенного уровня, эритроциты разрушаются макрофагами селезенки. Таким образом, селезенка — это орган, не только разрушающий эритроциты, но и постепенно уменьшающий их поверхность, приближающий их гибель.

Микросфероцитарная анемия Минковского Шоффара

Это хроническое наследственное заболевание, наследуется по доминантному типу. В основе заболевания лежит дефект мембраны эритроцитов, в результате которого в клетку избыточно проникают ионы натрия, вызывая ненормально повышенный распад эритроцитов, эритроциты имеют укороченную продолжительность жизни и разрушаются в селезенке.

Клиника. Заболевание может проявиться в периоде новорожденности, имитируя гемолитическую болезнь новорожденных. Чаще она впервые диагностируется у детей дошкольного или младшего школьного возраста.

Основные симптомы:

1) желтуха – у детей школьного возраста она нерезко выражена, непостоянная, усиливается во время интеркуррентных заболеваний;

2) анемия – обычно умеренно выраженная; в анализах крови – ретикулоцитоз, сфероцитоз, микроцитоз, осмотическая стойкость эритроцитов понижена. Если гемолиз компенсирован, то анемии может не быть, но количество ретикулоцитов постоянно повышено;

3) силеномегалия имеется всегда, но степень ее различна.

Обычно селезенка плотная, безболезненная, но после гемолитического криза она может быть болезненной при пальпации. Печень увеличена меньше, чем селезенка. Лимфатические узлы не увеличены. Течение заболевания хроническое, волнообразное. Волнообразность течения проявляется в развитии кризов гемолитических и апластических, часто на фоне интеркуррентных заболеваний.

При гемолитических кризах состояние больного резко ухудшается. Быстро нарастают желтуха, анемия. Появляется одышка, повышается температура тела, тошнота, рвота, боли в животе. В анализе крови – увеличение анемии, ретикулоцитоза, повышение непрямого билирубина.

При апластических кризах желтуха не нарастает. Общее состояние тяжелое, в анализе крови – сфероцитоз более выражен, количество ретикулоцитов снижено, нейтропения, тромбоцитопения; количество билирубина в крови снижается.

Лечение. Полноценное питание с ежедневным употреблением овощей, фруктов, включение в рацион гречневой каши с молоком. Рациональный режим дня (достаточный сон, прогулки). Периодическое (1 раз в 3–6 месяцев) назначение курсов витамина Е энтерально в течение 10–14 дней в сочетании с витаминами В1, В5, В12, С, А. При хроническом гемолизе происходит нарушение функции печени, поэтому возникает угроза развития желчнокаменной болезни. Необходимо назначать курсами желчегонные средства, эссенциале форте. Периодически применять фолиевую кислоту. Назначают урсофальк – гепатопротектор, способствует растворению холестериновых желчных камней. Доза 5–10 мг/кг/сут, принимать ежедневно, длительно (капсулы по 250 мг).

При нетяжелом гемолитическом кризисе назначается витамин Е в дозе 20–30 мг/кг в/м, ежедневно; в/в введение глюкозы (10 % раствора) с кокарбоксилазой, АТФ; применяют гипобилирубинемические (фенобарбитала и др.) и желчегонные средства, эссенциале форте. Лечение интеркуррентного заболевания.

При тяжелом гемолитическом кризисе с уровнем гемоглобина менее 70 г/л ребенок должен быть госпитализирован.

Спленэктомия – наиболее распространенный метод хирургического лечения анемии Минковского – Шоффара.

Показаниями к хирургическому лечению анемии являются гемолитические и апластические кризы; появление желчных камней; выраженная спленомегалия. В период подготовки к спленэктомии ребенку целесообразно сделать прививки от гепатита, пневмококковой, менингококковой инфекций, гриппа.

Лечение анемии Минковского-Шоффара

  • Выведение билирубина, являющегося продуктом распада гемоглобина, за счет использования препаратов на основе лактулозы и инфузионной терапии.
  • Восстановление количества эритроцитов с помощью таких средств, как Преднизолон и витамин В12. Их назначают при развитии тяжелой анемии.
  • Назначение желчегонных лекарственных средств, улучшающих отток желчи (холекинетики): Магнезию, Сорбит, Ксилит;

После операции в течение года высок риск инфекционных заболеваний. Поэтому ежемесячно пациенту, перенесшему спленэктомию, вводят Бициллин-5. Также возможна иммунизация специфической пневмококковой поливакциной перед плановой операцией.

Читайте так же:  Болезни бифуркации аорты

Симптомы анемии Минковского-Шоффара

В гемолитическом кризе доминируют два синдрома: анемический и желтушный. Первый проявляется выраженной бледностью слизистых оболочек и кожных покровов, слабостью, частыми головокружениями, учащенным сердцебиением и склонностью к гипотонии.

Основным классическим признаком второго синдрома является окрашивание кожи и склер в желтый оттенок. Кал при этом учащенный, темно-коричневой окраски за счет высокой концентрации в нем стеркобилина. Также во время криза присоединяется головокружение, тошнота и иногда — рвота. Самый тревожный признак — появление судорог.

Дополнительные симптомы, возникающие в период криза:

  • головные боли и слабость;
  • субфебрильная температура, повышающаяся до 38 градусов С (из-за билирубиновой интоксикации);
  • боли спастического характера в брюшной полости как проявление желчнокаменной болезни;
  • дискомфорт и болевой синдром в правом подреберье (область печени);
  • увеличение селезенки.

При ранних проявлениях болезни у некоторых детей бывают изменения строения скелета и черепа, который может принимать башеннообразную или квадратную форму, неправильное расположение зубов, далеко расположенные друг от друга глазные яблоки. Кроме того, из-за ранней патологии, на фоне развития анемии, возможна задержка роста, недоразвитость органов половой системы, отсутствие оволосения подмышек и лобка по причине понижения биопродукции половых гормонов.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Наследственный сфероцитоз болезнь Минковского-Шоффара

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Наследственного сфероцитоза (болезни Минковского-Шоффара), ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору
– клиника Euro
lab
всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом
. Клиника Euro
lab
открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:

Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны . Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее .

(+38 044) 206-20-00

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу.

Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний
и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни
. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача
, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации , возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой
. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе . Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Euro
lab
, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Характеристика заболевания

Эритроциты, представляющие собой двояковогнутый диск, размер которого около 8 мкм, свободно проходят сквозь капилляры. Но при микросфероцитозе (другое название анемии) происходит изменение гена и синтез клеточных стенок нарушается. При этом внутрь них поступает вода и ионы натрия, из-за чего структура эритроцитов деформируется и они принимают форму сферы, теряя при этом свою эластичность. Поэтому, проходя сквозь пульпу селезенки, они, не имея возможности изменить свою форму из-за узких ее отверстий, постоянно повреждаются, а через несколько прохождений разрушаются. Продолжительность жизни эритроцитов уменьшается до 14 дней. По этой причине сокращается их количество, возникает анемия.

Распад красных кровяных телец в селезенке и в сосудистом русле ведет к тому, что увеличиваются размеры органа, а количество билирубина в крови постоянно растет. В норме он выводится с калом, и представляет собой пигмент желтого цвета. При заболевании концентрация непрямого билирубина может возрастать в 20 раз выше установленной нормы.

В желчном пузыре нередко образуются камни. Это осложнение наблюдается у 50% больных анемией, которым не проведена операция по удалению органа.

Лабораторные показатели при микросфероцитозе

Степень анемии при микросфероцитозе может быть различной. У значительной части больных анемия нерезко выраженная: содержание гемоглобина 5,59—6,21 ммоль/л (90— 100 г/л). В период гемолитического криза содержание гемоглобина может снижаться до (2,48—3,1 ммоль/л) (40—50 г/л), особенно у маленьких детей. Гемолитические кризы при микросфероцитозе чаще всего провоцируются инфекцией.

Морфологическая картина эритроцитов при микросфероцитозе характеризуется склонностью к шарообразной форме, уменьшением диаметра, увеличением толщины. При микросфероцитозе отсутствует центральное просветление, характерное для нормальных эритроцитов.

Наследственный сфероцитоз болезнь Минковского-Шоффара

Средний диаметр эритроцитов обычно снижен, при легкой форме болезни он может быть нормальным.

Средний объем эритроцитов при микросфероцитозе чаще всего нормальный — 70—105 фл (мкм3). Толщина эритроцитов, как правило, повышена — 2,5—3 мкм (в норме 1,9—2,1 мкм). Значительно снижается соотношение между диаметром и толщиной эритроцитов (у здоровых людей оно колеблется от 3,4 до 3,9). Содержание гемоглобина в эритроцитах нормальное или несколько повышенное. Цветовой показатель близок к единице.

Количество микросфероцитов также может быть различным. У некоторых! больных они составляют большинство эритроцитов, в этих случаях обычно имеют место выраженные признаки повышенного гемолиза. У родственников больного микросфероцитозом, не предъявляющих жалоб, у которых болезнь выявляется лишь при активном осмотре, чаще всего обнаруживается небольшой процент микросфероцитов.

Симптом микросфероцитоза не является специфичным для микросфероцитарной гемолитической анемии, он часто встречается и при аутоиммунной! гемолитической анемии и иногда при наследственной дизэритропоэтической анемии.

Содержание ретикулоцитов при микросфероцитозе в зависимости от выраженности заболевания и периода обследования больного может быть различным; обычно оно не превышает 10 %, однако бывают случаи, когда количество ретикулоцитов повышается до 50—60 % (после гемолитического криза). Во время гемолитических кризов в периферической крови могут появиться единичные эритрокариоциты.

Количество лейкоцитов при микросфероцитозе чаще всего нормальное, в период гемолитических кризов наблюдается лейкоцитоз, иногда с выраженным нейтрофильным сдвигом. Количество тромбоцитов в большинстве случаев остается нормальным.

Понижение осмотической резистентности и повышение аутогемолиза, корригируемое глюкозой, не являются строго специфичными для микросфероцитоза. Они нарушаются в такой же а иногда и большей мере при некоторых формах аутоиммунной гемолитической анемии и иногда при наследственной анемии, связанной с дефицитом ферментов эритроцитов.