Гемофилия — это что за болезнь Как передается и каковы симптомы гемофилии

Симптомы

В зависимости от уровня активности фактора VIII или IX выделяют три степени тяжести гемофилии.
Клинически заболевание характеризуется периодически повторяющимися эпизодами кровоточивости разной локализации. Чаще всего склонность к кровотечениям проявляется в раннем возрасте, но бывают примеры позднего проявления заболевания, даже после 20 лет, что характерно для легких форм болезни. Несмотря на то, что с гемофилией рождаются, у новорожденных редко отмечается кровоточивость, в том числе после перерезки пуповины. В возрасте 5-6 месяцев склонность к кровотечениям отмечается у очень немногих детей. Обычно в этом возрасте некоторые родители замечают повышенную кровоточивости, при надрывах уздечки языка, подрезании ногтей. Прорезывание молочных зубов обычно не осложняется кровоточивостью, но сами по себе молочные зубы, имеющие очень острые края, могут стать причиной кровотечений из слизистых оболочек полости рта, после прикуса языка, щек, губы. Когда же ребенок начинает вставать, пытаться ходить, то возможность травматизации возрастает. Он чаще падает, вследствие чего в этом возрасте наиболее характерными являются гематомы туловища и головы. В последующем, когда ребенок начинает ходить и бегать, возникают кровоизлияния в суставы, чаще коленные, локтенные, голеностопные.
Причины возникновения геморрагий у больных гемофилией различны. Это может быть травма, органические изменения (морфологические) слизистых оболочек. При тяжелой форме заболевания наблюдаются «спонтанные» кровотечения, причина которых остается невыясненной. Оперативные вмешательства у больных гемофилией, в том числе и экстракция зубов, осложняются кровотечениями. Характерно, что кровотечение развивается не сразу после оперативного вмешательства, а через несколько часов и может продолжаться несколько дней и даже недель. Это объясняется тем, что первичный гемостаз (образование тромбоцитарной пробки) у больных гемофилией не нарушен, но нет условий для образования стабильной вторичной гемостатической пробки из-за нарушения свертывания крови.
Тяжесть клинических проявлений при гемофилии во многом зависит от уровня фактора VII1/1X. Чем он выше, тем меньше вероятность «спонтанных» кровотечений. Напротив, снижение фактора VIII/IX менее обусловливает спонтанные рецидивирующие эпизоды кровоточивости, в том числе кровоизлияния в суставы. Кровоизлияния в суставы предрасполагают к повторным геморрагиям в тот же сустав. С возрастом тяжесть и распространенность суставного поражения неуклонно прогрессируют, что может привести к тяжелой дисфункции опорно-двигательного аппарата и инвалидности больному. Опасны для больных гемофилией обширные и напряженные подкожные, межмышечные, субфасциальные и забрюшинные гематомы. Такие гематомы болезненны, напряжены, иногда флюктуируют, вызывая анемию, повышение температуры тела, нейтрофильный лейкоцитоз, из-за чего нередко принимаются за флегмону и вскрываются, что еще больше усиливает кровотечения и осложняет дальнейшее лечение. Опасность таких гематом заключается в том, что они сдавливают окружающие ткани и сосуды, вызывая их некротизирование, а также паралич, контрактуры, нарушение чувствительности, атрофию мышц. Особо опасны обширные кровоизлияния в мягкие ткани подчелюстной области, шеи, которые могут стать причиной стеноза верхних дыхательных путей и асфиксии

Кровоизлияния в головной и спинной мозг и их оболочки у больных гемофилией всегда связаны с травмой и развиваются, как и все кровотечения через несколько часов и даже суток после травмы, что важно помнить врачу, оказывающему первую помощь больным с этой патологией

17 апреля Всемирный день больных гемофилией

Гемофилия - это что за болезнь Как передается и каковы симптомы гемофилии

По инициативе Всемирной организации здравоохранения и Всемирной федерации гемофилии 17 апреля был официально утвержден днем, когда пристальное внимание уделяется проблемам больных этим тяжелым недугом. Он призывает не оставаться равнодушными к судьбе таких людей, всячески помогать им и поддерживать.. Благодаря тому, что появилась возможность проведения заместительной терапии дефицитными факторами свертывания, это заболевание перестало быть несовместимым с жизнью

Однако судьба таких больных незавидна, ведь часто она представляет собой борьбу за возможность своевременно и регулярно получать жизненно важный препарат.

Благодаря тому, что появилась возможность проведения заместительной терапии дефицитными факторами свертывания, это заболевание перестало быть несовместимым с жизнью. Однако судьба таких больных незавидна, ведь часто она представляет собой борьбу за возможность своевременно и регулярно получать жизненно важный препарат.

Что такое гемофилия

Гемофилия – это врожденное нарушение свертывающей системы крови. У больных гемофилией с рождения отсутствуют (или присутствуют в крайне малых количествах) специальные белки, отвечающие за свертывание крови – факторы свертывания.

Гемофилия — наследственное заболевание, которым страдают только мужчины, хотя носителями дефектного гена являются женщины. Нарушение свертываемости обусловлено недостатком ряда плазменных факторов, образующих активный тромбопластин. Чаще других отсутствует антигемофилический глобулин. Причина гемофилии – это наличие «плохой» мутации в половой Х – хромосоме.

Это значит, что в Х – хромосоме имеется определенный участок (ген), который и вызывает такую патологию. Этот измененный ген Х – хромосомы и есть собственно мутация (рецессивная). В связи с тем, что мутация находится в хромосоме, гемофилия передается по наследству, то есть от родителей к детям.

Читайте так же:  Предынфарктное состояние симптомы, лечение

Склонность человеческого организма к длительным кровоизлияниям и кровоточивости носит название гемофилия и относится это заболевание к группе геморрагических диатезов (от «геморрагия» — кровотечение и «диатез» — предрасположенность). Кровотечения при гемофилии возникают совершенно спонтанно, без всякой видимой причины и их трудно остановить при помощи обычных средств.

Что такое гемофилия

Гемофилия - это что за болезнь Как передается и каковы симптомы гемофилии

Гемофилией называется болезнь, при которой кровь не свертывается, как у обычных людей, то есть высок риск гибели пациента от кровотечения или кровоизлияния даже при незначительных повреждениях.

Гемофилия — редкое заболевание. В 2005 году ученые сделали попытку подсчитать количество гемофиликов на планете. Они проанализировали данные по 88% населения земного шара, проживающего в 98 странах мира на всех континентах. Им удалось выявить 131264 человека, страдающих от гемофилии. Не так уж и много, учитывая 6-7-миллиардное население Земли. В России, по оценкам Минздрава, проживает примерно 7 тысяч пациентов с гемофилией (по оценкам ВОЗ, эта цифра в 2 раза выше). Этот недуг входит в список редких (орфанных) заболеваний «7 нозологий», которые находятся под контролем государства. Такие больные получают бесплатное лечение.

Несмотря на свою редкость, необычность заболевания вызывает неизменный интерес к нему. Причиной гемофилии является поломка гена, который кодирует один из факторов свертывания крови. Так называются различные вещества, которые необходимы для остановки кровотечения. В их число входят разные белки, ионы кальция, магния, калия, некоторые ферменты. Всего существует 13 факторов крови, находящихся в ее плазме, и 22 так называемых тромбоцитарных фактора.

Генетика

Заболевание наследуется по сцепленному с полом рецессивному типу (см. Наследование). Гены, регулирующие синтез факторов VIII и IX, локализуются в Х-хромосомах репродуктивных клеток.

Предполагают, что формам гемофилии (А и В) соответствуют по крайней мере два различных локуса, расположенных на различных концах X-хромосом; Однако имеются данные о возможном участии в регуляции синтеза фактора VIII и аутосомных локусов. Согласно современным представлениям, Г. не только «дефицитное состояние». По аналогии с гемоглобинопатиями полагают, что причинами Г. могут быть количественные и качественные изменения факторов свертывания крови. О такой возможности свидетельствует выявление у больных мутантных фенотипов факторов VIII и IX. Генетику Г. изучали на собаках , у которых это заболевание идентично болезни человека. В соответствии с гипотезой Лайон (М. F.Lyon, 1962) женщина с одной пораженной Х-хромосомой (гетерозигота) является только кондуктором (носителем) патол. гена, но сама не заболевает, т. к. вторая непораженная Х-хромосома обеспечивает достаточный синтез соответствующего фактора (VIII или IX) свертывания крови (чаще у кондукторов гемофилии В). У женщин-носителей патол, гена обнаруживают иногда незначительную кровоточивость и уменьшение содержания фактора VIII или IX. У женщин Г. возникает только при наличии двух пораженных X-хромосом: от больного Г. отца и от матери-носителя патол, гена. Описано 24 достоверных случая Г. у женщин . Следовательно, гипотеза Бауэра (К. Н. Bauer, 1922) об отсутствии потомства от больного Г. мужчины и женщины-носителя патол, гена вследствие формирования так наз. летального гена не получила подтверждения.

С помощью клинико-генетических исследований различают наследственную, семейную и спонтанную (спорадическую) форму Г.; последняя является следствием вновь возникших мутаций и составляет ок. 28% для гемофилии А и 9% для гемофилии В. При гемофилии обнаруживают также сопряженное нарушение функции близлежащих в X-хромосоме генов: глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, цветовой слепоты и др.

Осложнения

Рис. 1. Рентгенограмма нижней трети бедра и верхней трети голени больного гемофилией. Патологический перелом малоберцовой кости в области кисты.

При Г. лёгкой и средней тяжести осложнения возникают редко. Повторные кровоизлияния в сустав вызывают утолщение капсулы, узурирование хряща и остеопороз. При кровоизлияниях в коленный сустав, который поражается чаще, кровь скапливается в верхнем завороте, вызывая резкие боли и вторичную рефлекторную атрофию четырехглавой мышцы. При отсутствии лечения развивается стойкая контрактура. Характерно образование кровяных кист в метафизе, реже в диафизе трубчатых костей. Иногда кисты локализуются в тазовых, пяточных костях. Наличие деструктивных процессов в костях нередко приводит к патол, переломам (рис. 1). При обширных подкожных, внутримышечных, забрюшинных кровотечениях может наступить сдавление сосудов и нервов с последующим развитием некрозов, параличей и ишемической контрактуры.

Локализация значительные по размеру псевдоопухолей и геморрагических кист в брюшной полости может симулировать картину кишечной непроходимости. Забрюшинная локализация их может Вести к сдавлению мочеточников. При локализации гематом по ходу магистральных сосудов и нервных стволов возможно сдавление их, что ведет к развитию параличей, ишемии органов, гангрены конечностей и др. Гематурия при Г. нередко ведет к образованию сгустков в мочевыводящих путях (особенно на фоне антифибринолитической терапии) с окклюзией мочевыводящих путей и нарушением функций почек.

Симптомы

Как правило, симптомы гемофилии проявляются с первых дней жизни и зависят от тяжести заболевания. К общим признакам относятся:

  • Кровотечения, которые нельзя остановить на протяжении нескольких часов или которые купируются, а затем открываются вновь через 2–5 часов. Вместе с тем утверждение, что человек с гемофилией может скончаться от небольшой царапины, является мифом. Опасность представляют крупные травмы и ушибы.
  • Длительные кровотечения после удаления зубов, носовые и десневые кровотечения.
  • Болезненные обширные кровоизлияния в суставы, мышцы, подкожно-жировую клетчатку, надкостницу. Наиболее часто гематомы возникают в областях, испытывающих наибольшую нагрузку — бедер, голени, спине.
  • Межмышечные, субфасциальные, забрюшинные гематомы объемом от 500 мл до 3 л. Гематомы могут сдавливать нервы или кровеносные сосуды, что приводит к болям, симптомам ишемии, затруднению или полной невозможности произвольных движений.
  • Гематомы в среднем рассасываются в течение 2 месяцев, в некоторых случаях они требуют вскрытия. Внешне повреждение напоминает опухоль.
  • Гемартроз — кровоизлияния в крупные суставы (колени, локти), ведущее к их воспалению. В дальнейшем у человека деформируются суставы и мышцы, что может привести к частичной или полной потере подвижности. В тяжелых случаях наблюдается воспаление до 12 суставов. Гемартроз нередко приводит к полной потере работоспособности пациента и получению инвалидности даже в подростковом возрасте. При тяжелой гемофилии кровоизлияния в суставы происходят произвольно, при легкой — вследствие травмы.
  • Кровоизлияния в костную ткань могут приводить к некрозу или декальцинации.
  • Кровотечения, возникающие в желудке или кишечнике, можно определить по рвоте с примесью крови («рвота кофейной гущей») и черному жидкому калу.
  • Кровотечения в почках проявляются гематурией — выделением крови с мочой. При этом сгусток крови может закупорить мочеточник, после чего развивается почечная колика.
Читайте так же:  Антагонисты кальция, артериальная гипертония и сахарный диабет новые вопросы

Гематомы у человека с гемофилией также имеют собственные симптомы. К общим относятся лихорадка, слабость, нарушение сна и аппетита, которые усиливаются в период рассасывания гематомы. К местным — покалывание, жар, ухудшение подвижности, боль, онемение в области повреждения.

Гемофилия - это что за болезнь Как передается и каковы симптомы гемофилии

Гемофилия у детей проявляется очень ярко с момента рождения. Наблюдаются:

  • кровотечения из перевязанной пуповины, в период прорезывания зубов, при прикусывании щек, губ, языка, ковырянии в носу;
  • кровоизлияния в глаз при ушибе лба;
  • гематомы на ягодицах и голове (кефалогематома) после прохождения по родовым путям, на коленях, голенях, ладонях после ползания, ходьбы;
  • гемартрозы начинаются с 2-3 лет у 90–95 % больных детей.

При этом у новорожденного с гемофилией, кормящегося грудью, в первые месяцы жизни могут отсутствовать или быть ослаблены признаки болезни. Это связано с веществами в материнском молоке, поддерживающими свертываемость крови. В среднем тяжелая форма гемофилии диагностируется у детей в возрасте 8–9 месяцев, форма средней тяжести — в 1,5–2 года.

 

Помимо опасности обширной кровопотери, гемофилия ведет к ряду осложнений:

  • частичному или полному параличу суставов, инвалидизации;
  • хронической боли;
  • кровоизлиянию в жизненно важные органы, в том числе в мозг, мозговые оболочки, спинномозговой канал;
  • сужению просвета верхних дыхательных путей, кровеносных сосудов, компрессии нервных стволов вследствие гематомы;
  • слепоте вследствие кровоизлияния в глазное яблоко;
  • образованию гематом брюшной полости, вызывающих симптомы острого аппендицита или нарушающих проходимость кишечника;
  • амилоидозу почек, присоединению вторичной почечной инфекции;
  • постгеморрагической анемии;
  • частым переломам;
  • гемофилическим псевдоопухолям — разрушению костной ткани;
  • повышенному риску заражения вирусным гепатитом.

Гемофилия у детей и подростков сопряжена с высокой смертностью.

Гемофилия у детей

Гемофилия – тяжелое наследственное заболевание, связанное с нарушениями свертываемости крови. Болезнь обуславливается нехваткой плазменных составляющих, обеспечивающих процесс свертывания крови. Гемофилия встречается преимущественно у лиц мужского пола. Женщины, являясь носителями дефектного гена, передают его своим сыновьям, у которых болезнь и проявляется. Хотя заболевание известно уже давно, но свое название гемофилия обрела в XIX столетии.

Причины гемофилии

Согласно медицинской статистике, врожденная гемофилия наблюдается у 70 – 80% больных. В этом случае наследуется тип гемофилии и степень ее тяжести. Остальные 20 – 30% случаев болезни – результат мутации генов. Причем, чем старше возраста отца, тем больше вероятность возникновения мутирующего гена.

Определены следующие типы гемофилии:

  • гемофилия А (классическая);
  • гемофилия В (болезнь Кристмасса);
  • гемофилия С.

При гемофилии типов А и В наследование происходит от деда к внуку через дочь-носителя. Крайне редко возможно рождение больной девочки, появившейся от матери-носителя и отца, больного гемофилией. Гемофилия С встречается у лиц обоих полов.

Однажды возникнув в роду, любой их типов гемофилии будет обязательно переходить по наследству.

Симптомы гемофилии

Отдельные признаки гемофилии могут наблюдаться в период младенчества (кровоточащая пупочная ранка, кровоизлияния под кожу). Но обычно явные симптомы гемофилии проявляются у детей второго года жизни. В этом возрасте малыш начинает активно двигаться, а, значит, возрастает опасность травм. Признаки болезни таковы:

  • частые и сильные кровотечения;
  • обширные гематомы, которые долго рассасываются;
  • кровоизлияния в суставные сумки (гемартрозы) и костные ткани;
  • кровотечения из десен и носа, возможны внутренние кровоизлияния. Инициирует процесс даже обычная медицинская манипуляция, как то удаление зубов, инъекция и т.д.

Характерный признак гемофилии – отстроченный характер кровотечения, развивающегося спустя несколько часов после травмы.
Диагностика гемофилии осуществляется при помощи ряда лабораторных тестов, которые позволяют определить время свертывания крови и количество антигемофильных факторов. В целях профилактики гемофилии супружеским парам, состоящим в группе риска, необходимо пройти генетическое обследование. Возможно проведение пренатальной диагностики и исследование ДНК- материала.

Лечение гемофилии у детей

Больного ребенка осматривают врачи разной специализации. На основе их заключений разрабатывается индивидуальная программа лечения, основной принцип которой – заместительная терапия. Вводятся антигемофильные средства, свежезаготовленная цитратная кровь. При типе А проводится прямое переливание крови от родных ребенка, при В и С используется консервированная кровь. Больным показана диета, обогащенная витаминами, с продуктами, содержащими кальций и фосфор (рыба, яйца, печень и пр.)

Читайте так же:  От чего помогает Энап инструкция по применению и при каком давлении принимают

Главное правило для больных гемофилией и их родственников – всячески избегать травмирующих факторов. При небольших наружных кровотечениях можно применять гемостатическую губку, повязку или обработать ранку тромбином. Неосложненное кровоизлияние предполагает полный покой, холод и накладывание на поврежденный сустав лонгеты, в последствие – физиопроцедуры, ЛФК, возможно легкий массаж.

Легкая степень болезни не оказывает решающего воздействия на продолжительность жизни. При тяжелой форме гемофилии возможны осложнения в виде массивных кровотечений, отеков суставов, асептические некрозы тканей, декальцинации костей.

Следует помнить, что заболевание не излечимо. Каждый больной гемофилией должен состоять на диспансерном учете и следовать указаниям курирующего врача.

 

 

View the discussion thread.

Обязательно ли ребенок унаследует мутировавший ген

Вероятны следующие варианты наследственной болезни с несвертываемостью крови: у больного мужчины и здоровой женщины в браке родятся здоровые сыновья и дочери-проводники болезни. Здоровый отец и мать-носитель одинаково могут иметь и здоровых, и больных сыновей. Наследственная гемофилия наблюдается у 7 из 10 человек, одновременно сохраняется ее тяжесть. У остальных 3 – приобретенная (спорадическая) форма. На участке X-хромосомы, отвечающем за свертываемость крови (гемостаз), происходит мутация. В следующем поколении она становится наследственной. После того как мы разобрались с тем, как называется болезнь с несворачиваемостью крови и как она наследуется, следует перейти к ее признакам.

Гемофилия - это что за болезнь Как передается и каковы симптомы гемофилии

Гемофилия симптомы, признаки, современные методы диагностики и лечения.

Гемофилия – это серьезное заболевание, которое характеризуется недостатком факторов свертывания крови, что приводит к замедленному сворачиванию крови и удлинению времени кровотечения.  Гемофилия  — это наследственное заболевание, которое преимущественно встречается у мальчиков (за исключение гемофилии С, которая встречается и у девочек). Основными симптомами гемофилии являются длительные кровотечения, обширные синяки (гематомы) в местах травм, кровоизлияния в суставы с нарушением их функции и др. Диагностика гемофилии основана на лабораторных методах, которые определяют количество факторов свертывания в крови. Лечение гемофилии заключается в восполнении дефицита факторов свертывания крови специально разработанными препаратами.

Симптомы и признаки гемофилии.

  1. Длительные кровотечения, которые начинаются сразу или через 1-2 часа после травмы, удаления зуба, либо самопроизвольно (спонтанные кровотечения).
  2. Образование крупных синяков (гематом) после незначительных травм.
  3. Частые десневые и носовые кровотечения.
  4. Внутрисуставные кровотечения (гемартрозы) – это серьезное осложнение гемофилии, которое характеризуется попаданием крови внутрь сустава, что сопровождается сильной болью в суставе, отечностью сустава, нарушением подвижности сустава. При повторном кровоизлиянии в сустав возможна его деформация и стойкое нарушение подвижности сустава.
  5. Спонтанные кровоизлияния в головной и спинной мозг могут стать причиной внезапной смерти при гемофилии.
  6. Наличие крови в кале и в моче также является одним из признаков гемофилии.

Как проявляется гемофилия у новорожденных и детей старшего возраста?

  1. При легкой форме гемофилии  кровотечения развиваются только после серьезных травм или хирургических вмешательств.
  2. При умеренной форме гемофилии первые симптомы заболевания проявляются в дошкольном или школьном возрасте и характеризуются появлением крупных синяков или длительных кровотечений после незначительных травм.
  3. При тяжелой форме гемофилии кровотечения проявляются уже на первом году жизни ребенка, когда мальчик начинает учиться ползать и ходить, а также в период прорезывания зубов.

Лечение гемофилии.

  1. Все внутримышечные инъекции при гемофилии строго запрещены, так как могут приводить к образованию обширных кровоизлияний в мягкие ткани.
  2. Любые лекарственные препараты следует водить только внутривенно, либо принимать внутрь.
  3. Людям, больным гемофилией, следует избегать употребления таких лекарственных средств, как аспирин, ибупрофен и других препаратов, ухудшающих процессы свертывания крови.
  4. Любое кровотечение у больного гемофилией может представлять угрозу для жизни, в связи с чем требуется немедленное обращение за медицинской помощью.
  5. При посещении стоматолога следует обязательно предупредить врача о своей болезни.

Лечение гемофилии.

  1. При гемофилии А производят лечение фактором свертывания VIII
  2. При гемофилии В показано введение IX фактора свертывания
  1. Систематическое лечение позволяет поддерживать недостающий фактор  свертывания крови на таком уровне, который поддерживает переход заболевания из тяжелой формы в умеренную.
  2.  Периодическое, симптоматическое лечение проводится при необходимости (травмы, удаление зуба, спонтанные кровотечения).

Причины возникновения заболевания

Этиология этого заболевания в настоящее время не изучена полностью. Предполагается, что причина возникновения гемофилии обусловлена мутацией рецессивного гена, расположенного на Х-хромосоме. Он отвечает за выработку антигемофильного фактора, передача его происходит по наследству от женщины, являющейся проводником болезни (с набором из двух Х-хромосом), к мужчине (с одной Х-хромосомой). Получая от матери Х-сцеплённый мутировавший ген гемофилии, мальчики становятся носителями заболевания и могут передать его будущему потомству.

Гемофилию можно охарактеризовать долго текущими кровотечениями, причиной которых является отсутствие факторов свёртываемости крови и достаточного числа тромбоцитов. Их дефицит предопределяет затруднение гемостаза.

По статистическим данным, до 80% матерей — носительниц гемофилии, «одаривают» мутировавшим геном своих сыновей. Но среди детей мужского пола с данным поражением свёртываемости крови, обнаружены мальчики, родители которых не являются носителями заболевания. Поэтому можно сделать вывод, что гемофилия появилась у них в процессе формирования половых клеток родителей. Следовательно, болезнь может передаться не только по наследству, но и имеется доля вероятности самостоятельного её появления.

Гемофилия - это что за болезнь Как передается и каковы симптомы гемофилииМеханизм наследования гемофилии