Тестирование крови на кариотип

Что делать, если обнаружены отклонения

Если обнаружены какие-либо отклонения у одного из супругов, то возникает риск развития ребенка с аномалиями. Подобную ситуацию медикаментозным лечением исправить невозможно.

Тестирование крови на кариотип

Если обнаружение мутаций произошло на этапе планирования, то в таком случае супружеская пара может выбрать один из трех возможных вариантов:

  1. Использование донорских половых клеток;
  2. Рождение ребенка с патологией;
  3. Отказ от возможности зачатия.

Также при нескольких мутациях врач может порекомендовать курс определенных витаминов, что, вероятно уменьшит риск рождения ребенка с аномалиями.

Тестирование крови на кариотип

Проведение кариотипирования необходимо в обязательном порядке на этапе прегравидарной подготовки у некоторых групп лиц, чтобы предупредить рождение ребенка с хромосомными мутациями.

Также оно поможет выяснить причины проблем, возникших с зачатием плода, и назначить специальный курс лечения для супругов. Исследование кариотипа проводится в перинатальных и медико-генетических центрах.

С аберрацией или без отличительные особенности

При этой манипуляции удается определить клеточные изменения, которые могут передаваться от родителей при зачатии или в первые 7 дней формирования плодного яйца. Они и становятся основой развития организма ребёнка.

Кариотипирование с аберрациями – это дополнение к классической процедуре. В этом случае можно обнаружить нерегулярные аберрации, которые характеризуют действие на организм одного из родителей отрицательных факторов окружающей среды. Такой способ – более информативный по аналогии с предыдущим.

Что же собой представляет аберрации и по каким причинам она возникает? Это отклонения в строении хромосом, которые возникают в результате разрыва их структур, а затем происходит перераспределение, утрата или их удвоение.

Аберрации бывают количественными (меняется количество хромосом) и качественными (меняется структура). Они могут происходить во всех клетках организма (регулярные) или жеприсутствовать только в определённых (нерегулярные). Формирование регулярных возникает в первые дни беременности, на нерегулярных – после влияния на одного из родителей отрицательных факторов окружающей среды.

При кариотипировании врач выносит вердикт о возможности успешного зачатия ребенка. Но порой в результате диагностики определяются и хромосомные патологии. Нерегулярные аберрации обнаружить практически невозможно, а для их обнаружения манипуляция выполняется только при беременности.

Сколько стоит проведение генетического анализа крови в период планирования беременности и ребенка в СПб

Кариотипирование — дорогостоящий метод исследования. Позволить его себе может далеко не каждая пара. Стоимость сдачи анализа зависит от того, будут сдавать кровь только родители или еще будет происходит забор материала у плода, а также от месторасположения клиники. Примерная цена:

  • диагностика кариотипа одного пациента— 4500-7500 рублей;
  • сдача анализа крови на кариотип с изображениями хромосом — 5000-8000 рублей;
  • кариотипирование с обнаружением аберраций (кровь с гепарином) — более информативная диагностика, но цена ее выше — от 5500-6000 рублей;
  • кариотипирование с обнаружением аберраций с изображениями хромосом — примерно от 6000 рублей.

Кариотипирование – это важный и нужный метод диагностики для тех, кто делает родить здорового и полноценного ребенка. Суть методики в том, чтобы заранее определить имеющиеся генетические отклонения у родителей и направить все усилия на их устранение.

Выбирая место для прохождения кариотипирования, следует обратить внимание на два основных условия:

  • оснащенность лаборатории;
  • и высококвалифицированный персонал учреждения, представленный опытными врачами-генетиками, которые смогут провести семейную пару от постановки диагноза до назначения лечения, в случае обнаружения бесплодия, а также суметь грамотно и доступно объяснить все особенности проведения генетических исследований.

При этом если у супругов уже обнаружены проблемы с зачатием, что подтверждают исследования, то для повышения результативности будет эффективнее проходить кариотипирование супругов там же, где и лечение бесплодия.

Среди клиник Санкт-Петербурга ведущее место занимает Next Generation Clinic, которая предлагает своим пациентам пройти анализ на кариотип на оборудовании, аналогов которого нет больше ни в одной клиники страны. Также здесь работает уникальная команда врачей-генетиков, которые на сегодняшний день высокими профессионалами признаны не только в нашей стране, но и в среде зарубежных коллег.

Читайте так же:  Кординорм

Программы и цены

У новорожденного ребенка

При рождении ребенка берется кровь для скрининг-теста на 5 основных заболеваний: муковисцидоз, адреногенитальный синдром, гипотиреоз, фенилкетонурия и галактоземия.

Если при проведении данных анализов выявлена неясная патология, не относящаяся к этим 5 заболеваниям, то в дальнейшем с ребенком работает врач-генетик.

Для каждого синдрома характерны мои проявления:

  1. Синдром Дауна — у ребенка наблюдается отставание в психическом и физическом развитии, «плоское лицо», полидактилия, эпикантус и прочие.
  2. Синдром Тернера – задержка физического развития, «крыловидные складки» на шее, грудная клетка по типу бочки, и т.д.
  3. Синдром Эдвардса — возникают изменения лицевой и мозговой части черепа, небольшой рот, маленькие глазные щели. Чаще всего при этом синдроме имеются так же пороки развития сердца и дыхательной системы, что очень часто является причиной смерти младенца.
  4. Синдром Патау характеризуется тяжелыми пороками развития ЦНС, опорно-двигательной системы. Наблюдаются такие аномалии, как микроцефалия, «заячья губа», «волчья пасть», узкие глазные щели. Большинство новорожденных с данной патологией умирают в течение 1 года жизни.

В преобладающем большинстве случаев повлиять на исход заболевания не представляется возможным. В легких степенях отклонений можно улучшить качество жизни за счет регулярной реабилитации.

Тестирование крови на кариотип

Разновидности диагностики

Есть несколько способов тестирования биоматериала на кариотип:

  1. Классический метод.
  2. Способ спектрального кариотипирования или метод SKY.
  3. Метод Fish или флуоресцентной гибридизации.

При классическом тестировании берут кровь из вены (от 10 до 20 мл). Такой метод имеет более 5 разновидностей. Если проводится диагностика уже беременной женщины, тогда, помимо крови, делают забор биоматериала из околоплодных вод и плаценты. В редких случаях для дополнительной диагностики могут взять клетки костного мозга матери.

Метод исследования SKY является новейшим в области генетической диагностики. Его эффективность довольно высока, так как он очень быстро определяет участки с хромосомными отклонениями. Этот метод является прекрасным вариантом, в случае когда обычным способом кариотипирования определить отклонения невозможно. Такой способ основан на окрашивании хромосом в 24 цвета, что позволяет определить более сложные перестройки и нарушения.

Анализ методом Fish позволяет выявить большое количество разносторонних нарушений в хромосомных соединениях и более сложные отклонения в кариотипе. Особенностью исследования является специфический подход к определенным участкам хромосом, которые определяют по флуоресцентным меткам.

Для Fish-анализа можно делать забор биоматериала из сперматозоидов, клеток эмбриона или плода. Довольно часто для более точной картины специалисты, кроме анализа крови, для выявления хромосомных недугов делают дополнительные тесты. Если результат анализов окажется не очень хорошим, тогда, скорее всего, придется и остальным членам семьи пройти подобные исследования.

К сожалению, да. Анализ на кариотип показывает лишь те хромосомные сбои, которые могут быть переданы от родителей к ребенку. Однако «поломка» может случиться и в момент оплодотворения. От этого, к сожалению, никто не застрахован. Как правило, природа в таких случаях принимает решение за нас. И чаще всего плод из-за тяжелой хромосомной патологии погибает.

Основные причины для проведения анализа

Кариотипирование довольно известная процедура в западных и европейских странах, однако в России данный анализ проводится не так давно, хотя с каждым годом число желающих возрастает.

Основная задача проведения данного анализа заключается в выявлении совместимости между родителями, которая позволит зачать и родить потомство без патологий и различного рода отклонений.

Кариотипирование – это достаточно распространенная манипуляция в странах Европы. Но вот в России этот анализ стали практиковать не так давно, хотя спрос с каждым годом возрастает. Основная задача этого метода диагностики заключается в том, чтобы определить совместимость между супругами, которая позволит зачать ребенка и родить его без патологических изменений и различных отклонений.

В большинстве случаев такой анализ выполняют на первых стадиях планирования ребенка, хотя есть возможность выполнить его у женщины, которая уже беременная. В таком случае выполняется забор материала у плода и мамы. Это позволит установить качество хромосомного набора. Естественно, что кариотипирование не является обязательной манипуляций для молодых родителей, но зато она сможет вовремя обнаружить множество патологий у еще не появившегося на свет крохи.

 

При проведении анализа можно понять предрасположенность будущего крохи к сахарному диабету и гипертонии, инфарктам и прочим патологическим процессам суставов и сердца. При заборе материала определяется дефектная пара хромосом, которая и позволит вычислить риск рождения нездорового ребенка.

Читайте так же:  Предынфарктное состояние симптомы, лечение

Что предпринимать при обнаружении отклонений

Когда бы получен результат анализа, то специалист приглашает к себе супругов, чтобы огласить о вероятностях рождения нездорового малыша. Если совместимость мужчины и женщины безупречная, то хромосомный набор не имеет отклонений, то врач рассказывает супругам все этапы планирования беременности.

Если же были обнаружены конкретные отклонения, то задача врача сводится к назначению курса терапии, при помощи которого можно предотвратить развитие неприятных осложнений при планировании стать родителями. Но, когда отклонения стали известны уже во время беременности, то родителям могут посоветовать избавиться от нее или же оставляют право выбора за ними.

В такой ситуации каждый родитель можете рискнуть и родить полноценного здорового малыша, но врач обязан предупредить про всевозможные отклонения и их последствия. При планировании ребенка каждый может воспользоваться генетическим материалом донора. Генетик и гинеколог не могут на законных основаниях принудить женщину к аборту, так что выбор всегда остаётся за родителями. Именно дети – это и есть смысл жизни каждого человека. Так что подходить к процессу планирования и зачатия необходимо со всей ответственностью. Хорошо, что сегодня имеет место такая манипуляция, как кариотипирование, благодаря которой можно предотвратить неприятные осложнения на момент развития плода.

Механизм проведения

Для теста производится забор венозной крови обоих партнеров. Исследование длится на протяжении 5 дней. За указанное время осуществляется выделение лимфоцитов в фазе митотического деления из плазмы. За 72 часа проводят анализ размножения клеток крови, что позволяет построить заключение о наличии патологии и риска выкидыша. На этапе деления специалист исследует хромосомы, осуществляя приготовление микропрепаратов на стекле.

Лаборант может провести тест с дифокраской или без дифокраски хромосом. Для лучшей визуализации специалист осуществляет дифференциальное окрашивание нуклеопротеидной структуры, после чего их индивидуальная исчерченность становится хорошо заметной. Количество хромосом подсчитывается, сопоставляется исчерченность парных хромосом и анализируется структура каждой.

Тестирование крови на кариотип

Уникальная технология позволяет получить точный результат благодаря исследованию 15 лимфоцитов. Это означает, что вам не нужно повторно сдавать кровь или биологические жидкости. Один анализ кариотипирования супружеской пары дает возможность планировать беременность и родить здоровых деток.

Когда зачатие уже произошло, специалисты рекомендуют делать тест в ранние сроки гестации, чтобы выявить такие патологии, как синдромы Дауна, Тернера, Эдвардса, кошачьего крика и иные аномалии. Забор материала проводят у ребенка в утробе и супругов.

Существует инвазивный и неинвазивный методы пренатального кариотипирования. Первый считается более безопасным и подразумевает осуществление ультразвуковой диагностики с забором крови будущей мамы на определение маркеров.

Инвазивный способ считается более точным и практически полностью исключает ошибки, но иногда может быть довольно рискованным, поэтому требует стационарное наблюдение на протяжении нескольких часов. Для проведения такого исследования необходимо специальное оборудование, которым производят манипуляции внутри матки, для взятия генетического материала.

Что такое кариотипирование и зачем оно проводится

Цель исследования – определение совместимости между партнерами, которая позволяет зачать и родить генетически здоровое потомство. Кариотипирование выполняется на этапе планирования ребенка. Однако при наступлении гестации процедура также проводится: необходимый материал берут и у малыша в утробе для определения набора хромосом.

Врачу-генетику легко выявить риск наследственной аномалии у малыша. В организме генетически здорового человека содержится 22 пары неполовых хромосом и 2 пары половых: у мужчин XY, у женщин – ХХ.

Исследование показывает наличие следующих патологий:

  1. Моносомию: отсутствие 1 хромосомы в паре (синдром Шерешевского-Тернера).
  2. Трисомию: лишняя хромосома в паре (синдром Дауна, Патау).
  3. Дупликацию: определенный участок хромосомы удваивается.
  4. Делецию: фрагмент хромосомы отсутствует.
  5. Инверсию: процесс, при котором участок хромосомы разворачивается.
  6. Транслокацию: хромосомная рокировка.

С помощью кариотипирования оценивается состояние генов и выявляются:

  1. Мутации генов, отвечающие за склонность к тромбообразованию. Они могут стать причиной самопроизвольного прерывания беременности или бесплодия.
  2. Мутация Y-хромосомы – синдром Клайнфельтера. Особенностью заболевания выступает наличие Y-хромосомы, несмотря на дополнительное присутствие X-хромосомы, больные всегда лица мужского пола. Для наступления беременности придется воспользоваться донорской спермой. Варианты кариотипа синдрома Клайнфельтера: 47 ХХY, 48 XXXY, 49 XXXXY.
  3. Генные мутации, ответственные за процессы детоксикации. Наблюдается низкая способность организма обеззараживать окружающие токсические факторы.
  4. Мутация в гене муковисцидоза. Определяется вероятность опасной болезни у малыша.
Читайте так же:  Кардиогенный шок возникновение и признаки, диагностика, терапия, прогноз

Благодаря кариотипированию диагностируется наследственная предрасположенность к ряду заболеваний – сахарному диабету, инфаркту миокарда, гипертонии и патологических процессов в суставах.

Сколько же стоит кариотипирование? Цена исследования зависит от города и уровня клиники: средняя стоимость составляет около 6700 рублей. Однако перед зачатием всем будущим родителям рекомендуется пройти тест. Если у супружеской пары своевременно обнаруживаются отклонения, специалист может создать оптимальные условия для развития ребенка и предупредить выкидыш или преждевременные роды.

О наследственных заболеваниях рассказывает врач:

Что показывает кариотипирование

Оно позволяет выявить точное количество хромосом, их отклонения и нарушения. Обычно кариотипирование показывает результаты в виде:

  • моносомии — в комплекте нет одной клетки, отвечающей за передачу наследственной информации;
  • делеции — потере крупного участка хромосомных клеток;
  • транслокации — перемещения или рокировки хромосом.

Помимо этого, процедура кариотипирования показывает общее состояние генов. Благодаря ей можно сделать открытия в виде:

1. генных мутаций, которые оказывают влияние на образование тромбов, нарушающих кровяной поток в небольших сосудах при создании плаценты, что становится первопричиной выкидышей/бесплодности;

2. нарушения в генах из-за У-хромосом (тогда используется дополнительно сперма донорская);

3. мутации генов, которые отвечают за процесс детоксикации (невозможность телом самостоятельно обеззараживать окружающие токсины);

4. мутации генов в муковисцидозе, которая исключает возможность подобной болезни у ребенка.

Показания для кариотипирования

Существуют отдельные категории граждан, которым просто необходимо пройти подобную процедуру, на сегодняшний день в это число входят:

  • Родители в возрасте от 35 лет, даже если данное правило распространяется только на одного из супругов.
  • Бесплодие, причины которого ранее не были выявлены.
  • Безуспешные варианты проведения экстракорпорального оплодотворения.
  • Наследственные заболевания у родителей.
  • Проблемы с гормональным балансом у представительниц прекрасного пола.
  • Неустановленные причины нарушения семяизвержения и качественной активности сперматозоидов.
  • Плохая окружающая среда и работа с химическими препаратами.
  • Отсутствие здорового образа жизни, курение, наркотики, алкоголь, употребление лекарственных препаратов.
  • Ранее зафиксированное прерывание беременности, выкидыши, замершая беременность, преждевременные роды.
  • Браки с близкими родственниками по крови, а также ранее рожденные дети с генетическими отклонениями.

В идеале кариотипирование нужно пройти всем супругам, которые мечтают стать родителями. Причем сделать это нужно даже, если условия для проведения диагностики отсутствуют. Большинство наследственных заболеваний, которые были у дедушек и бабушек, могут не давать о себе знать, а вот кариотипирование позволит определить аномальную хромосому и рассчитать риск появления малыша с заболеваниями.

Обязательными показателями для проведения манипуляции служат:

  1. Возраст супругов. Если им уже больше 35 лет, то это уже повод для сдачи анализа.
  2. Бесплодие, которые имеет неустановленное происхождение.
  3. Многочисленные и безрезультатные попытки забеременеть при помощи ЭКО.
  4. Присутствие наследственного недуга у одного из супругов.
  5. Гормональный дисбаланс у женщины.
  6. Нарушенное образование сперматозоидов по неустановленной причине.
  7. Отрицательная экологическая обстановка.
  8. Контактирование с химическими компонентами и облучающим влиянием.
  9. Влияние вредных факторов на организм женщины: курение, наркотические и алкогольные средства, прием препаратов.
  10. Самопроизвольный аборт или преждевременные роды.
  11. Брак, заключаемый между родственниками.
  12. Когда в семье уже есть ребенок с хромосомными патологиями и врожденными пороками развития.

Как уже было отмечено, кариотипирование супругов не входит в список обязательных диагностических процедур. Оно показано в следующих случаях:

  1. Один или оба родителя старше 35 лет. Подробнее о рисках поздней беременности→
  2. Бесплодие, причины которого не удается выяснить другими методами.
  3. Несколько безуспешных процедур ЭКО.
  4. Проживание в районах с плохой экологической обстановкой, работа на вредном производстве, контакт с опасными химическими веществами.
  5. Курение, злоупотребление алкоголем, прием наркотических средств, некоторых лекарственных препаратов.
  6. Происходившие ранее выкидыши, замершие беременности, преждевременные роды.
  7. Супруги являются кровными родственниками.
  8. Ранее рожденные дети с генетическими заболеваниями.

Как проводится исследование

Проведение анализа требует небольшой подготовки обследуемого.

Перед сдачей материала необходимо за 12-14 суток избегать таких факторов, как:

  • возникновение острых или обострение хронических патологий,
  • употребление лекарственных средств,
  • спиртных напитков,
  • курение.

Материалом исследования является кровь из венозного русла, амниотическая жидкость, часть плаценты. Чаще всего используется кровь.

В материал добавляется фитогеммаглютинин – митоген, который провоцирует митотическое деление. Препарат окрашивают, что способствует более детальному исследованию каждой хромосомы, фотографируют.

Полученный результат исследователь сравнивает с нормой, выделяет отклонения по каждой паре хромосом.

На видео рассказывается, как проводится кариотипирование: