Как сделать генетический анализ Генетический анализ отзывы, цена

Показания к проведению генетического анализа

Генетический анализ обязателен к проведению в случаях, когда беременная женщина находится в группе риска. Скрининг 1 триместра рекомендуется женщине в период между 10 и 14 неделями беременности. Причинами попадания беременной женщины в группу риска являются следующие моменты:

  1. Рождение детей с врожденными уродствами или отклонениями.
  2. Возраст будущей роженицы 35 лет и более, при котором существует большая вероятность развития генетических мутаций плода.
  3. Длительная алкогольная или наркотическая зависимость женщины перед беременностью.
  4. Наличие опасных инфекций, перенесенных в течение предыдущей беременности.
  5. Случаи выкидышей или рождения неживых детей.

Генетический анализ состоит из таких этапов, как:

  1. Ультразвуковое обследование плода в конце 1 триместра.
  2. Определение АФП и ХГ плода. Этот генетический анализ проводят между 16 и 20 неделями беременности.
  3. Повторное ультразвуковое исследование между 20 и 24 неделями.
  4. Инвазивные методы диагностики (биопсия хориона, кордоцентез и амниоцентез) в случае возникновения подозрения на присутствие патологических процессов в развитии ребенка.

Генетический анализ может дать определение предрасположенности ребенка к появлению у него таких потенциальных заболеваний, как:

  • гипертония;
  • тромбоз;
  • остеопороз;
  • болезни ЖКТ;
  • патологии легких;
  • диабет;
  • патологии щитовидной железы.

ГЛАВНЫЙ ТЕСТ ВАШЕЙ БЕРЕМЕННОСТИ Безопасный и точный тест с 10-ой недели беременности.

5 дней >>> 25 000 руб. >>> 12 синдромов

Как убедиться в отсутствии риска развития у вашего ребенка синдрома Дауна или других тяжелых генетических заболеваний?

НИПС — это высокоточный безопасный неинвазивный ДНК-тест, который дает важную информацию о вашей беременности на раннем сроке

Как сделать генетический анализ Генетический анализ отзывы, цена

Преимущества неинвазивного пренатального скрининга (НИПС):

— Выявляет наиболее часто встречающуюся хромосомную патологию (Синдром Дауна, Эдвардса, Патау)

— Определяет риск наследственных заболеваний

— Точность более 99%, как и у других неинвазивных пренатальных тестов

— Можно делать уже на 9-й неделе с помощью обычного забора крови (при двуплодной беременности тест выполняется с 10-ой недели беременности)

— Самый доступный тест в максимально сжатые сроки

— Определение пола ребенка

Подробнее о НИПС

Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг (НИПС), представляет собой прорыв в пренатальном тестировании, так как с его помощью возможно провести высокочувствительную и специфичную диагностику частых хромосомных аномалий плода, а также определить вероятность наиболее частых наследственных заболеваний без рисков, связанных с инвазивным исследованием, таким, как амниоцентез или биопсия ворсин хориона.

Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг, который можно выполнить уже на 10-й неделе беременности, характеризуется исключительной чувствительностью и специфичностью в отношении самых распространенных трисомий.

Ученые и специалисты в области медицины пришли к единому мнению о том, что пренатальный скрининг с целью диагностики аномалий плода должен предлагаться всем беременным женщинам.

Читайте так же:  Низкое атмосферное давление и взаимосвязь с самочувствием

Показания к применению при одноплодной беременности

НИПС предназначен как для женщин, имеющих высокий риск по результатам биохимического скрининга, матерям старше 35 лет, либо семьям, имеющим ребенка с хромосомной патологией, так и женщинам с нормально протекающей беременностью, не попадающих в группу риска.

Скрининг при двуплодной беременности

При скрининге анеуплоидии при двуплодной беременности возникают дополнительные трудности, связанные с более низким содержанием ДНК каждого плода, которое доступно для анализа.

За счет высокой чувствительности и широких возможностей количественного анализа данный тест позволяет проводить скрининг трисомии по 21, 18, 13-й хромосом при двуплодной беременности и определять наличие Y хромосомы (дополнительно). Тест может применяться при беременности как монозиготной, так и дизиготной двойней.

НИПС открывает широкие возможности скрининга при ЭКО и беременности с донорской яйцеклеткой

За счет использования мощности глубокого секвенирования применение НИПС гарантирует:

— Снижение количества случаев, в которых требуется повторное предоставление образцов крови

— Отсутствие необходимости получения образцов материала от отца

— Снижение необходимости в повторных считываниях

— Обеспечение быстрого предоставления данных в клиники-партнеры

Что показывает генетический анализ при беременности

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

  • обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
  • риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
  • имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
  • генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка

Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

Цена анализа и время проведения

Как сделать генетический анализ Генетический анализ отзывы, цена

 

Сколько времени понадобится, чтобы получить информацию, полученную из анализа, зависит от того, какой тест используете, где он проводится и для чего анализируется. Начиная с даты взятия пробы, получение результатов может занять от нескольких недель до нескольких месяцев. Результаты пренатального тестирования обычно доступны быстрее, потому что время — важный фактор при принятии решения о беременности. Врач или генетический консультант, который назначает конкретный анализ, проинформирует о стоимости и сроках, связанных с этим тестом.

Примерные сроки ожидания результатов:

  1. Тест на отцовство: анализы обрабатываются от трех дней до недели. Это относительно быстро, но эти тесты также могут занять больше времени, иногда до нескольких недель, в зависимости от того, как быстро лаборатория обрабатывает результаты.
  2. Тесты на ДНК, назначенные врачом: в зависимости от вида анализа на ДНК, который назначает доктор, результаты занимают от трех дней до двух недель.
  3. Тесты ДНК на родословные исследования: анализы дают результаты в течение шести-двенадцати недель.

Цена на генетический анализ крови достаточно высока из-за редкости обследования и ряда других факторов. Стоимость начинается от 6000 тыс. руб. до более 100 тыс. руб. в зависимости от характера и сложности теста. Если необходимо более одного исследования или несколько членов семьи должны пройти тестирование, чтобы получить значимый результат, цена также увеличивается.

Читайте так же:  Признаки инсульта в молодом возрасте

Группа повышенного риска

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

  1. Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
  2. Наличие болезней наследственного характера.
  3. Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
  4. Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
  5. Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
  6. Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
  7. Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
  8. Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
  9. Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Как сделать генетический анализ Генетический анализ отзывы, цена

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Подготовка к генетическому анализу

Закон о генетической диагностике предусматривает, что никакие генетические исследования не могут проводиться без письменного согласия лица, проходящего тестирование. Врач должен поговорить с пациентом о том, что произойдет во время процедуры, и описать любые риски и возможные последствия теста. Исследуемому также предоставляется соответствующее количество времени перед анализом, чтобы рассмотреть и обдумать то, что сказал специалист.

Также закон о генетической диагностике предусматривает, что следует предлагать специальные консультации по возможным медицинским, психологическим и социальным последствиям анализа. Точно, когда консультация должна быть предложено, зависит от типа тестирования, которое будет сделано. Для некоторых видов например, тех, которые проводятся до рождения, консультация требуется перед процедурой.

Примечание! 

Прежде чем человек пройдет генетический анализ, важно, чтобы он понимал процедуру тестирования, преимущества и недостатки исследования, а также возможные последствия результатов. Процесс ознакомления человека с тестированием и получении разрешения называется информированным согласием

О пользе кариотипирования при планировании беременности

Женщине приходится сдавать самые разные анализы при планировании беременности, некоторые из них обязательные, а некоторые – нет

Кариотипирование – так еще называются генетические анализы при планировании беременности – не является обязательной процедурой, но может иметь важное, если не решающее, значение.

Консультирование с врачом-генетиком

Консультация с врачом-генетиком предполагает анкетирование пары. В анкете они должны предоставить данные о:

  • перенесенных и хронических заболеваниях;
  • своем образе жизни;
  • образе жизни ближайших родственников;
  • своем состоянии здоровья и здоровье близких родичей.

Эта информация поможет специалисту сориентироваться при составлении прогноза развития будущего ребенка. В случае, если врач решит, что существуют основания для более детального анализа, будет дано направление на цитологическое исследование (по результатам которого составляются кариограммы будущих родителей). Будущему отцу также придется сдать сперму на анализ для составления спермограммы. Анализ позволит определить наличие возможных генетических патологий в сперме мужчины. Еще супругам рекомендуется сдать анализ на иммунную совместимость (HLA – типирование). Этот вид анализа позволяет определить наличие лейкоцитарной совместимости пары. То есть, проще говоря, нет ли у супругов аллергии друг на друга. Важный момент для молодой семьи, иначе им грозит бесплодие и невозможность зачатия.

Группы риска

Риск генетической несовместимости имеет три оценки:

  1. положительная – у пары будет здоровый и крепкий ребенок;
  2. удовлетворительная – существует незначительный риск развития патологий у плода. Есть опасность, что ребенок родится нездоровым и будет иметь физиологические и умственные отклонения. Женщины, попавшие в эту категорию риска, должны постоянно быть под наблюдением врача во время беременности;
  3. неудовлетворительная – если выставлена эта оценка, то нужно отказаться от планирования беременности, так как есть большая вероятность рождения ребенка с серьезными патологиями. В таком печальном случае беременность может сопровождаться очень сильными токсикозами, способными убить не только плод, но и саму женщину.
Читайте так же:  Эффективное лечение мерцательной аритмии народными средствами

Как сделать генетический анализ Генетический анализ отзывы, цена

Существует целый ряд причин, которые являются весомым аргументом для того, чтобы сдать анализ крови для кариотипирования:

  • у близких родственников были заболевания, имеющие наследственную природу – шизофрения, гемофилия, фенилкетонурия, дальтонизм, синдром Тея-Сакса, синдром Дауна, синдром Жубера, синдром Тернера, синдром Прадера-Вилли, нейрофиброматоз, муковисцидоз и другие;
  • уже рожденные дети имеют генетические отклонения;
  • молодая, здоровая пара долгое время (1-2 года) не может зачать ребенка;
  • в истории болезни будущей матери записаны случаи выкидыша, анэмбрионии (плодное яйцо без эмбриона) или рождение мертвого ребенка;
  • возраст будущего родителя женского пола менее 18 или более 35 лет, мужского пола – более 40 лет;
  • супруги – родственники по крови;
  • работа одного или другого будущего родителя проходит во вредных условиях, например, в контакте с вредными веществами, излучениями, способными влиять на генетические характеристики человека;
  • будущая родительница принимает медицинские препараты, способные оказать вред плоду или изменить его развитие.

Виды

Как сделать генетический анализ Генетический анализ отзывы, цена

Есть много болезней, которые, как теперь полагают, вызваны изменениями в ДНК. Эти изменения могут быть унаследованы или  происходят спонтанно. Существует четыре основных фактора, по которым ДНК-материал тестируется по клиническим причинам.

Тесты на генетические заболевания делятся на четыре основные категории в зависимости от их назначения:

  1. Предсимптомное и прогностическое тестирование. Они выявляют наличие дефектного гена, который вызывает заболевание, даже если симптомы и признаки, связанные с болезнью, еще не присутствуют у человека.
  2. Диагностическое исследование. Проводится у человека с симптомами, достаточно наводящими на мысль о наличии мутации в гене. Это делается для постановки конкретного диагноза.
  3. Скрининг носителей. Анализ позволяет оценить, есть ли у двух людей, которые хотят стать родителями, аутосомная или Х-сцепленная рецессивная генная мутация. В случае их обнаружения приведет к серьезному расстройству у ребенка.
  4. Пренатальный скрининг плода. Определяет присутствует ли конкретное генетическое состояние. Особенно в контексте отклонения, замеченного на ультразвуковых исследованиях.

Не диагностическое тестирование включает в себя:

  1. Судебная экспертиза — используется для опознания человека в юридических целях. Этот тип исследования может выявить жертв преступления или катастрофы, исключить или привлечь подозреваемого в совершении преступления или установить биологические отношения между людьми.
  2. Тест на отцовство — использует специальные маркеры для выявления одинаковых или сходных моделей наследования между родственными лицами.
  3. Генеалогический ДНК-тест — выполняется для определения происхождения или этнического наследия для генетической генеалогии.
  4. Исследовательское тестирование — включает в себя поиск неизвестных генов, изучение и углубление понимания генетических условий.

Рекомендация! 

Все более распространенными становятся домашние генетические тесты. Они могут предоставить неполную информацию. Например, не проверять гены, которые больше всего интересуют. Или они предоставляют необработанные данные, но не дают рекомендаций относительно результатов и того, что они могут значить для человека или его семьи.